近日，中国热科院椰子所椰子研究团队在香水椰子关键香气化合物2-乙酰-1-吡咯啉(2AP)代谢合成方面取得新进展。该研究基于香型椰子全基因组范围内SNPs变异，结合GWAS、基因表达分析和单倍型分析等技术手段，鉴定到2AP代谢调控重要候选基因CnASN1，其编码区的SNP突变与单倍型群体中的2AP含量显著相关。该研究揭示了香型椰子特征香气形成的潜在调控机制，为高香型椰子育种提供了与2AP合成密切相关的分子标记。
椰子是热带地区最重要的经济作物之一，其原果风味深受关注。香水椰子因其类似香芋的特殊香气广受消费者欢迎。本研究基于168份香型椰子种质资源的单核苷酸多态性变异，通过全基因组关联分析鉴定到了32个与2AP含量显著相关的位点。基因表达分析确定了22个位于显著位点附近的候选基因，这些基因编码蛋白主要参与氨基酸代谢、糖酵解和次生代谢。其中，CnASN1基因的SNP突变与单倍型群体中的2AP含量显著相关。与Hap1相比，SNP突变导致Hap2蛋白质功能域内的氨基酸发生改变(Asn变为Lys，His变为Arg)。蛋白质结构预测发现，相关氨基酸变化显著影响蛋白质-配体结合位点Val-199和Leu-163的氢键数量和蛋白质表面疏水性，降低了蛋白质与配体结合的稳定性，推测可能是导致CnASN1单倍型群体间2AP含量显著差异的重要因素。该研究有助于揭示椰子2AP合成调控的遗传机制，为开发分子标记和培育具有理想性状的香型椰子品种提供了新思路。
图1 2AP合成相关性状的全基因组关联分析
图2 单倍型-表型联合分析及CnASN1变异分析
该研究成果以“Genome-wide association analysis reveals regulatory genes for the metabolite synthesis of 2-acetyl-1-pyrroline in aromatic coconut (Cocos nucifera L.)”为题发表于《Journal of Genetics and Genomics》。中国热科院椰子所研究实习员丁浩、联培硕士吕湘和海南师范大学周广振副教授为该论文的共同第一作者，中国热科院椰子所杨耀东研究员为该论文的通讯作者。该研究得到国家重点研发计划、国家自然科学基金和海南省重大科技专项等项目资助。
原文链接：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2024.12.002
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